Dolce vita / 25 de noviembre de 2023

Alzhéimer: Estudio busca identificar mutaciones genéticas en Atlántico

Miredvista.co

Este Departamento es el que más prevalencia tiene de personas con enfermedades neurodegenerativas y demencias en el país. Investigadores de Uninorte reclutan personas mayores de 65 años, con o sin diagnóstico, para entender cómo es el estado de la población frente a la presencia de esta enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer, la forma de demencia más común del mundo, continúa siendo una de las incógnitas más desafiantes de la medicina moderna.

Según la Organización Mundial de la Salud, más de 55 millones de personas en el planeta (el 8,1 % de las mujeres y el 5,4 % de los hombres mayores de 65 años) viven con demencia, de las cuales 10,3 millones residen en la región de las Américas. En Colombia, Atlántico es el departamento que más prevalencia tiene de personas con enfermedades neurodegenerativas y demencias, con aproximadamente un 12 %. 

La enfermedad de alzheimer es un trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensar y, con el tiempo, la habilidad de llevar a cabo hasta las tareas más sencillas, explica el portal especializado www.alzheimers.gov. Las personas con esta enfermedad también experimentan cambios en la conducta y la personalidad, agrega.

El alzhéimer tardío o esporádico –su forma más común— comienza en una etapa más avanzada de la vida, generalmente después de los 65 años. El que se diagnostica en una etapa temprana de la vida, no suele estar asociado con mutaciones genéticas heredadas de manera evidente. Su causa exacta aún no se comprende completamente, pero factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel. 

En Colombia, la enfermedad es considerada un problema de salud pública que genera costos significativos para los sistemas de salud. Ante este desafío, durante los últimos cinco años varios proyectos de investigación de la Universidad del Norte se han enfocado en la identificación de variantes genéticas responsables de enfermedades con un componente genético.

Estos esfuerzos, a través del trabajo interdisciplinario entre investigadores del área de la salud y de ingenierías, tienen como objetivo desarrollar, inicialmente, herramientas diagnósticas mediante la aplicación de técnicas de genómica predictiva y medicina de precisión. 

UN REFERENTE NACIONAL

El proyecto más reciente, denominado “Desarrollo de un modelo de predicción de la enfermedad de Alzheimer esporádica y su velocidad de progresión en el departamento del Atlántico”, es financiado con recursos del Fondo de Regalías y convoca a familias atlanticenses a participar de esta cruzada científica.

El objetivo es establecer un sistema que use datos genéticos y clínicos para prever cómo se desarrollará la enfermedad en la población atlanticense, por lo que, mediante una investigación, se recluta a voluntarios que quieran participar con el objetivo de identificar variantes genéticas para mejorar el diagnóstico de los pacientes y encontrar genes que determinen la velocidad de deterioro.

En el estudio en curso participan investigadores del Hospital Universidad del Norte, el Instituto Colombiano de Neuropedagogía, el Instituto Fleni de Argentina y de Uninorte.

“Sabemos mucho de alzhéimer, pero en poblaciones que no son similares a la nuestra. Tener estas investigaciones a nivel regional y convertirnos en referentes a nivel nacional es el resultado de esas ideas innovadoras. En ninguna otra parte del Caribe colombiano se está haciendo algo de esta magnitud, solo en Uninorte”, puntualiza Jorge Vélez Valbuena, doctor en ciencias médicas, docente del Departamento de Ingeniería Industrial de Uninorte, y líder del proyecto de investigación.  

Para Vélez, esta iniciativa sigue marcando el camino a una comprensión más profunda de la enfermedad y de tratamientos más efectivos en un futuro y busca integrar el conocimiento clínico, genético y genómico, con herramientas de inteligencia artificial, de Machine Learning y de ingeniería para darles alternativas de comprensión y manejo de la enfermedad a las personas del Atlántico. 

¿QUIÉNES PUEDEN PARTICIPAR?

En el proyecto de alzhéimer pueden participar personas mayores de 65 años, con o sin diagnóstico de la enfermedad.

Luego de la fase de reclutamiento y elegibilidad, en donde se evalúa la idoneidad de los candidatos en función de criterios como la edad, estado de salud y posibles antecedentes familiares de la enfermedad, el grupo de investigación hace una evaluación multidisciplinar desde las áreas de neurología, neuropsicología y genética.

Igualmente procede a la toma de muestras de sangre periférica para realizar los estudios correspondientes, posterior a la firma de consentimiento informado por parte del cuidador del paciente con alzhéimer o del adulto mayor que participe como control.

En una tercera fase se hace el análisis de resultados y, al finalizar la investigación, se genera un reporte, acompañado de consejería genética.

“En la Universidad del Norte desarrollamos investigación interdisciplinar desde la División de Ciencias de la Salud y la División de Ingenierías, sumando fortalezas de diferentes grupos de investigación. La investigación siempre apunta a dar respuesta a la necesidad de la comunidad y en este caso nos permite tener no solo una visión de la parte clínica, sino de cómo podemos integrar otras variables o factores para tener un diagnóstico precoz”, concluye María del Pilar Garavito, decana de la División de Ciencias de la Salud de Uninorte. 

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